НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, X, Y, Триплоидии и микроделеционные синдромы: 22q11.2, 1p36, Cri-du-chat, Angelman, & Prader-Willi при стандартной одноплодной беременности)
цельная кровь
58000
Двуплодная беременность, одноплодная и двуплодная беременность при использовании донорской яйцеклетки или суррогатном материнстве
НИПТ Harmony, базовая панель (Ariosa) (скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y и Триплоидии при беременности двойней, донорской яцеклеткой и суррогатном материнстве)
цельная кровь
39000
Беременность – это настолько же радостный период в жизни женщины, насколько и волнительный. Естественное желание каждой будущей мамы – убедиться в том, что с малышом все в порядке, а риск развития каких бы то ни было патологий минимален. Для этого существует стандартный пренатальный тест, который проводится в первом триместре беременности – состоит он из диагностики УЗИ и исследования биохимических маркеров, а его результаты представляют собой заключение о вероятности наличия аномалии у плода.
Вместе с тем, далеко не все будущие мамы согласны проходить столь сложную диагностику, подразумевающую не только ультразвук, но и забор биологического материала плода для получения ДНК. К счастью, сегодня существует альтернатива столь сложной процедуре – неинваизвный тест Prenetix, позволяющий определить риск наличия аномалий у плода по крови матери с очень высокой вероятностью.
Технология анализа
По сути, тест Prenetix, на сегодняшний день - самый инновационный метод определения хромосомных аномалий еще в первом триместре беременности. Для этого исследования будущая мама всего лишь должна сдать кровь из вены - как для общего анализа. Специалисты лаборатории по крови матери исследуют ДНК ребенка и определяют вероятность аномалий.
Точность
Тест Prenetix представляет собой прямой метод исследования и предполагает анализ непосредственно ДНК ребенка. Точность определения вероятности хромосомных аномалий с его помощью очень высока и составляет 99,9%. Столь малый риск ошибки в результатах минимизирует вероятность необходимости дополнительных исследований.
Безопасность
Пренатальная диагностика инвазивными методами предполагает исследования ДНК плода по его биологическому материалу. Это значит, что проводится забор ткани из плаценты и эмбриона путем проникновения в полость матки, что само по себе уже связано с определенными рисками. Тест Prenetix, в отличие от таких методов, не несет никакого риска, потому как исключает контакт с оболочкой эмбриона и предполагает только забор крови из вены.
Prenetix – это анализ крови, поэтому он абсолютно безопасен как для будущей мамы, так и для ребенка.
Какие болезни выявляются?
Генетический код человека представляет собой 23 пары хромосом, скрученных в цепочки ДНК. Если количество хромосом не отвечает норме, то это влечет за собой вероятность возникновения генетических патологий, среди которых:
Синдром Дауна
Проявляется в умственной отсталости и некоторых врожденных пороках. Встречается у одного человека из 700.
Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков
Проявляется в легких отклонениях - поведенческих и физических. Встречается у одного человека из тысячи.
Синдром Клайнфельтера
Характеризуется наличием у мальчиков лишних хромосом и выражается в нарушениях полового созревания. Встречается у одного человека из 700.
Синдром Шерешевского-Тернера
Встречается только у девочек и проявляется нарушениями развития - полового и физического. Его частота составляет 1:1500.
Синдром Патау
Характеризуется наличием у мальчиков лишних хромосом и выражается в нарушениях полового созревания. Встречается у одного человека из 700.
Синдром Эдвардса
Выражается в недоразвитии многих органов, а также многочисленных пороках внутриутробного развития. Очень редко продолжительность жизни с таким синдромом превышает год. Встречается у одного новорожденного из шести тысяч.