Лицензия №: ЛО-77-01-004489

Генетические анализы (полиморфизм) методом пиросеквенирования

Генетические анализы с использованием метода пиросеквенирования – это мощный инструмент для изучения генетического полиморфизма, то есть изменчивости генома человека и других организмов. Этот метод основан на определении последовательности нуклеотидов в ДНК образце.

Пиросеквенирование предоставляет возможность выявлять однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), инделы и другие вариации в геноме. Оно особенно полезно в медицинской генетике для выявления генетических мутаций, связанных с заболеваниями, и для определения индивидуальной предрасположенности к определенным заболеваниям.

Процесс пиросеквенирования начинается с фрагментации ДНК на короткие куски, которые затем объединяются с адаптерами и амплифицируются. Затем происходит секвенирование, где каждый нуклеотид добавляется одиночно, и измеряется интенсивность сигнала, что позволяет определить последовательность. После секвенирования данные анализируются для выявления полиморфизмов.

Наименование теста / услуги	Результат	Цена, руб.
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПОЛИМОРФИЗМОВ МЕТОДОМ ПИРОСЕКВЕНИРОВАНИЯ
Возможно увеличение сроков выполнения исследований при поступлении материала в лабораторию в пятницу и выходные дни
ЛипоСкрин. Генетические факторы риска нарушений липидного обмена APOE: 388 T>C (Cys112Arg) APOE: 526 C>T (Arg158Cys) APOB: 10580 G>A (R3527Q) APOB: G>A PCSK9: T>C	кач.	9900
АдипоСкрин. Генетические факторы риска развития ожирения FTO: T>A PPARD: -87 C>T PPARGC1A: 1444 G>A (Gly482Ser) PPARGC1B: 607 G>C (Ala203Pro)	кач.	9900
ФармаСкрин. Генетические факторы взаимодействия с лекарственными препаратами. Фаза 1. CYP1A12C: 2454 A>G (Ile462val) CYP1A14: 2453 C>A (Thr461Asn) CYP1A12A: 3798 T>C CYP1A21F: -164 A>C CYP3A41B: -392 A>G CYP2C92: 430 C>T (Arg144Cys) CYP2C9*3: 1075 A>C (Ile359Leu)	кач.	10500
МиоСкрин. Генетические факторы формирования мышечной массы ACTN3: 1747 C>T (Arg577Ter) MSTN: 458 A>G AGT: 704 T>C (Met268Ter) HIF1A: 1772 C>T (Pro582Ser)	кач.	9900
ЭнергоСкрин. Генетические факторы риска нарушений энергетического обмена PPARA: 2498 G>C PPARD: -87 C>T PPARG: C>G (Pro12Ala) PPARGC1A: 1444 G>A (Gly482Ser) PPARGC1B: 607 G>C (Ala203Pro) AMPD1: 34 C>T (Cys12Arg)	кач.	10500
АнгиоСкрин. Генетические факторы риска развития сосудистых осложнений VEGFA: 936 C>T VEGFA: -634 G>C VEGFA: -1154 G>A NOS3: -786 T>C NOS3: -894 G>T	кач.	9900
Диабет-2Скрин. Генетические факторы риска возникновения сахарного диабета II типа KCNJ11: 67 A>G (LyS23Glu) PPARG: C>G (Pro12Ala) TCF7L2: IVS3 C>T TCF7L2: IVS4 G>T	кач.	10500